Bé gái mắc hội chứng 'người hóa đá' hiếm gặp, triệu người mới có một ca

Ngày 15/6, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TPHCM) cho biết, đơn vị này vừa ghi nhận một trường hợp mắc hội chứng người hóa đá (FOP) thể không điển hình ở bé gái 12 tuổi. Đây căn bệnh di truyền hiếm gặp, tỷ lệ mắc chỉ khoảng 1/2.000.000 người. Việc xác định đúng bệnh đã giúp trẻ tránh được một cuộc phẫu thuật có thể khiến bệnh diễn tiến nặng hơn.

Theo đó, bệnh nhi nhập viện với triệu chứng cứng khớp và hạn chế vận động kéo dài sau một lần ngã khi tập đi xe đạp. Ban đầu, bé sưng vùng mông trái, sau đó tình trạng cứng khớp lan dần đến cột sống, cổ và hai vai, ảnh hưởng nghiêm trọng đến việc đi lại và sinh hoạt hằng ngày.

Điều khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn là bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái – dấu hiệu kinh điển thường gặp ở hầu hết bệnh nhân FOP. Trước khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bé đã được chỉ định phẫu thuật để cải thiện vận động khớp háng.

Tại đây, các bác sĩ tiến hành đánh giá toàn diện qua hình ảnh học và xét nghiệm di truyền. Kết quả phát hiện đột biến trên gene ACVR1, xác định đây là hội chứng người hóa đá thể không điển hình.

Từ chẩn đoán này, ê-kíp điều trị quyết định hủy kế hoạch phẫu thuật. Với bệnh nhân FOP, các can thiệp gây tổn thương mô mềm như phẫu thuật, sinh thiết hay tiêm vào vùng tổn thương đều có thể kích hoạt phản ứng viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương và làm bệnh trở nặng.

Hội chứng người hóa đá hiện chưa có thuốc điều trị triệt để. Việc quản lý tập trung và phát hiện sớm sẽ kiểm soát đợt bùng phát và duy trì chức năng vận động.

Các bác sĩ khuyến cáo, khi trẻ có dấu hiệu sưng mô mềm tái diễn, khối xơ cứng dưới da hoặc cứng khớp tiến triển, nhất là sau chấn thương dù nhẹ, phụ huynh cần đưa con đi khám, kể cả khi không có dị tật ngón chân cái.

Khi nghi ngờ mắc bệnh, trẻ cần hạn chế tối đa các can thiệp gây chấn thương mô mềm như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, xoa bóp mạnh hoặc kéo giãn thụ động. Trẻ cần được hướng dẫn phòng tránh té ngã, va chạm và lựa chọn hoạt động thể chất phù hợp.

Việc tiêm chủng và các thủ thuật y khoa khác cần được cân nhắc kỹ theo từng trường hợp, không tự ý trì hoãn hoặc bỏ tiêm. Chẩn đoán sớm và phối hợp đa chuyên khoa có vai trò quan trọng trong việc bảo tồn chức năng vận động cho trẻ.

Biến chứng sản khoa hiếm gặp suýt đoạt mạng mẹ con sản phụSản phụ 28 tuổi mang thai lần đầu nhập viện trong tình trạng nguy kịch do nhau tiền đạo trung tâm kèm nhau cài răng lược thể percreta – thể nặng và rất hiếm gặp.

Theo VietNamNet